Del reconocimiento a la acción: el siguiente paso en la agenda de las enfermedades raras en México
Cada año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras representa una oportunidad para visibilizar la realidad de millones de personas que viven con padecimientos poco frecuentes en todo el mundo.
En México, esta conmemoración ha avanzado de manera importante durante las últimas dos décadas: hoy existe mayor información, más espacios de diálogo y una creciente participación de pacientes, médicos, organizaciones civiles y autoridades. Sin embargo, el momento actual exige dar un paso adicional: pasar de la visibilización a la acción estructural dentro del sistema de salud.
Durante los últimos años, organizaciones de pacientes, asociaciones médicas, instituciones académicas y actores legislativos han trabajado de manera coordinada para generar espacios de información y sensibilización sobre estas enfermedades. Los foros públicos, los encuentros con tomadores de decisiones y las campañas educativas han permitido que la sociedad conozca mejor estos padecimientos, que en muchos casos son genéticos, progresivos y de alto impacto en la calidad de vida de quienes los viven.
Uno de los avances más visibles ha sido la conmemoración pública del Día Mundial de las Enfermedades Raras mediante la iluminación de edificios emblemáticos, incluidos recintos legislativos y espacios públicos relevantes en diversas ciudades del país. Estas acciones, aunque simbólicas, han sido fundamentales para colocar el tema en la conversación pública y reconocer que los pacientes con enfermedades raras forman parte de un grupo que históricamente ha enfrentado invisibilidad institucional y social.
No obstante, después de años de consolidar esta etapa de visibilidad, México se encuentra en un punto de inflexión. La siguiente fase debe centrarse en la construcción de soluciones estructurales que permitan garantizar atención integral, acceso equitativo a diagnóstico y tratamiento, así como mecanismos presupuestales sostenibles que aseguren la continuidad de la atención médica.
Las enfermedades raras presentan desafíos particulares para cualquier sistema de salud. Por definición, afectan a un número reducido de personas, lo que con frecuencia limita el conocimiento clínico, retrasa los diagnósticos y dificulta la planeación presupuestal. Sin embargo, el hecho de que cada enfermedad afecte a pocos pacientes no significa que el problema sea pequeño: en conjunto, las enfermedades raras impactan a millones de personas en todo el mundo y a cientos de miles en México, considerando la diversidad de padecimientos existentes.
Uno de los principales retos sigue siendo el diagnóstico oportuno. Muchas familias atraviesan una “odisea diagnóstica” que puede durar años, pasando por múltiples consultas médicas, estudios incompletos o interpretaciones erróneas antes de obtener un diagnóstico preciso. Este retraso no solo genera desgaste emocional y económico en las familias, sino que también puede provocar el avance irreversible de la enfermedad.
Por ello, fortalecer la capacitación médica, ampliar el acceso a pruebas diagnósticas especializadas y promover la referencia temprana a centros de experiencia deben convertirse en prioridades nacionales.
Otro desafío relevante es la disponibilidad de equipos multidisciplinarios capacitados. El manejo de enfermedades raras rara vez depende de un solo especialista; por el contrario, requiere la participación coordinada de genetistas, internistas, neurólogos, cardiólogos, especialistas metabólicos, psicólogos, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud.
Garantizar que las instituciones públicas cuenten con estos equipos y que exista coordinación entre niveles de atención es fundamental para mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.
La equidad en el acceso al tratamiento constituye también una asignatura pendiente. En México, las distintas instituciones de salud operan bajo esquemas administrativos y presupuestales diferentes, lo que genera desigualdades en la cobertura de terapias de alta especialidad. Mientras algunos pacientes pueden acceder a tratamientos innovadores, otros enfrentan barreras administrativas, retrasos o falta de cobertura institucional.
Este escenario pone de manifiesto la necesidad de avanzar hacia criterios homogéneos de atención que permitan que el diagnóstico y el tratamiento no dependan de la institución a la que esté afiliado el paciente.
En este contexto, el papel del Poder Legislativo y de las autoridades de salud resulta crucial. La asignación de presupuestos específicos, sostenibles y transparentes para la atención de enfermedades raras es una condición indispensable para garantizar continuidad en los tratamientos, fortalecer la infraestructura diagnóstica y ampliar la capacitación médica.
La planeación presupuestal debe considerar que, aunque los tratamientos para enfermedades raras pueden ser de alto costo, su impacto en la vida de los pacientes es profundo y transformador, permitiendo en muchos casos prevenir discapacidades, hospitalizaciones recurrentes o complicaciones irreversibles.
Asimismo, la coordinación interinstitucional debe convertirse en una prioridad estratégica. La atención integral de las enfermedades raras no puede depender de esfuerzos aislados; requiere lineamientos nacionales claros, protocolos clínicos actualizados y mecanismos de seguimiento que permitan evaluar resultados en salud. La generación de registros nacionales de pacientes, por ejemplo, facilitaría la planeación sanitaria, la investigación clínica y la toma de decisiones basada en evidencia.
Las organizaciones de pacientes hemos desempeñado un papel fundamental en los avances logrados hasta ahora. A lo largo de los años, como organizaciones, hemos impulsado la visibilidad pública del tema, hemos acompañado a las familias en sus procesos de diagnóstico y tratamiento, hemos servido como puente entre pacientes, médicos, investigadores y autoridades.
Nuestra participación debe fortalecerse como parte de un modelo colaborativo en el que la experiencia del paciente sea considerada un elemento central en el diseño de políticas públicas.
En paralelo, es importante continuar fortaleciendo la educación médica continua y la sensibilización del personal de salud. Muchas enfermedades raras pueden identificarse con mayor rapidez si los médicos de primer contacto cuentan con herramientas para reconocer signos de alerta y referir oportunamente a los pacientes.
Los programas de capacitación sistemáticos, apoyados por instituciones académicas y asociaciones médicas, pueden reducir de manera significativa los tiempos de diagnóstico y mejorar los resultados clínicos.
El avance científico y tecnológico abre también nuevas oportunidades. Las pruebas genéticas, la medicina personalizada y los tratamientos innovadores han cambiado el panorama de múltiples enfermedades raras en el mundo.
México debe seguir avanzando en la incorporación ordenada y sostenible de estas innovaciones, asegurando que los pacientes puedan beneficiarse de los avances médicos sin generar brechas de acceso entre instituciones o regiones del país.
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por lo tanto, debe entenderse no solo como una jornada de sensibilización, sino como un recordatorio de las tareas pendientes.
La visibilidad ha sido un paso esencial y necesario; ahora corresponde consolidar políticas públicas que transformen esa visibilidad en soluciones concretas para las personas que viven con estos padecimientos.
El objetivo final es claro: lograr un sistema de salud que garantice diagnóstico oportuno, atención integral, tratamiento adecuado y acompañamiento continuo para todos los pacientes con enfermedades raras, independientemente de su lugar de residencia o de la institución de salud a la que pertenezcan. Alcanzar esta meta requiere voluntad política, planeación presupuestal, coordinación institucional y la participación activa de la sociedad civil.
Las enfermedades raras pueden ser poco frecuentes, pero las personas que viven con ellas no son invisibles. Sus historias, sus necesidades y sus derechos deben ocupar un lugar prioritario en la agenda pública.
Hoy México cuenta con mayor conocimiento, mayor organización social y mayor experiencia acumulada que hace dos décadas. Aprovechar este momento para dar el salto hacia políticas de atención integral no solo es posible, sino necesario.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras debe seguir siendo un espacio de visibilidad, pero sobre todo debe convertirse en un punto de partida anual para evaluar avances, identificar pendientes y reafirmar el compromiso colectivo de construir un sistema de salud más incluyente, más equitativo y más preparado para atender a quienes viven con estos padecimientos. Pasar del reconocimiento simbólico a la acción estructural es el siguiente gran paso, y el momento de darlo es ahora.
* Alejandra Zamora es coordinadora nacional de Grupo Fabry de México, IAP.
El equipo de BBC Verify localizó al portaaviones estadounidense Abraham Lincoln a 700 km de Irán mediante imágenes satelitales, mientras Washington y Teherán negocian en Suiza.
El equipo de BBC Verify confirmó mediante imágenes satelitales la ubicación del portaaviones estadounidense USS Abraham Lincoln cerca de Irán, mientras Washington presiona a Teherán por su programa militar y la reciente represión mortal de manifestantes.
Funcionarios estadounidenses e iraníes se reúnen en Suiza este martes para una segunda ronda de conversaciones.
Irán dice que la reunión se centrará en su programa nuclear y el posible levantamiento de las sanciones económicas que impuso Estados Unidos.
Washington ha indicado previamente que quiere discutir también otros temas.
El Abraham Lincoln lidera un grupo de ataque con tres destructores de misiles guiados y transporta 90 aeronaves, entre ellas cazas F35, y 5.680 tripulantes.
Varias informaciones indicaron que fue desplegado en la región del golfo Pérsico a finales de enero, pero no había aparecido en imágenes satelitales hasta ahora, cuando fue localizado frente a la costa de Omán, a unos 700 km de Irán.
La llegada del Abraham Lincoln se suma a lo que sabemos sobre la actual concentración militar estadounidense en Medio Oriente durante las últimas semanas, en las que BBC Verify ha rastreado un aumento de destructores, buques de combate y cazas estadounidenses en la región.
Reportes indican que Estados Unidos también ha enviado a Medio Oriente el USS Gerald R Ford, el buque de guerra más grande del mundo, que podría llegar a la región en las próximas tres semanas.
¿Qué efectivos militares ha enviado Estados Unidos a Medio Oriente?
Imágenes disponibles públicamente de los satélites europeos Sentinel-2 muestran al Abraham Lincoln en el mar Arábigo a unos 240 kilómetros de la costa de Omán.
No se había visto al barco desde que supuestamente entró a la región en enero; se presume que hasta ahora se hallaba cruzando mar abierto, donde la cobertura satelital es limitada. Los activos militares en tierra son más visibles y con frecuencia son capturados por los satélites.
BBC Verify ha rastreado 12 buques estadounidenses en Medio Oriente a través de imágenes satelitales: el Abraham Lincoln, un portaaviones de propulsión nuclear clase Nimitz; los tres destructores clase Arleigh Burke que completan su grupo de ataque; dos destructores capaces de realizar ataques de misiles de largo alcance y tres buques especializados para combatir cerca de la costa que actualmente aparecen posicionados en la base naval de Baréin.
Hemos visto otros dos destructores en el Mediterráneo oriental cerca de la base estadounidense de Souda Bay, y uno más en el mar Rojo.
También hemos seguido los movimientos de aeronaves estadounidenses en la región y hemos visto un aumento en el número de cazas F-15 y EA-18 estacionados en la base militar Muwaffaq Salti en Jordania, y de los aviones de carga estadounidenses y aeronaves de reabastecimiento y comunicaciones que se mueven hacia Medio Oriente desde Estados Unidos y Europa.
¿Cómo ha respondido Irán?
El Comando Central de Estados Unidos publicó el 6 de febrero imágenes del Abraham Lincoln flanqueado por destructores, cazas, aeronaves de vigilancia y buques de la guardia costera en el mar Arábigo en una aparente demostración de poderío militar, a lo que Irán respondió con su propia demostración de fuerza.
El lunes, el Cuerpo de la Guardia Revolucionaria Islámica iraní (CGRI) lanzó un ejercicio marítimo en el estrecho de Ormuz, ubicado en el Golfo entre Omán e Irán.
En el ejercicio se mostró al comandante en jefe de la Guardia, el general de división Mohammad Pakpour, que inspeccionó buques en un puerto, antes de que se lanzaran misiles desde uno de los buques participantes, según reportó la Agencia de Noticias Tasnim, vinculada a la CGRI.
El estrecho de Ormuz se considera una de las rutas marítimas más importantes del mundo y un punto crítico para el tránsito de petróleo.
Alrededor de una quinta parte del petróleo y gas del mundo fluye a través de él, incluida la carga de la Isla de Kharg, la principal terminal de exportación de petróleo de Irán.
El reporte que muestra las últimas maniobras militares de Irán mostró a Pakpour volando sobre la isla en un helicóptero.
¿Cómo es el despliegue en comparación con el de Venezuela y el anterior ataque a Irán?
El experto en inteligencia militar Justin Crump le dijo a BBC Verify que los actuales preparativos militares estadounidenses en Medio Oriente muestran “más profundidad y sostenibilidad” que las maniobras previas a la captura del expresidente venezolano Nicolás Maduro en enero, o la operación que llevó a ataques aéreos contra las instalaciones nucleares de Irán el pasado junio.
Todas incluyen un grupo de ataque de portaaviones y varios destructores que operan de forma independiente.
Sin embargo, Estados Unidos desplegó sus efectivos en Venezuela e Irán el año pasado bajo circunstancias bastante diferentes.
Antes de su ataque en Venezuela, Estados Unidos desplegó en el Caribe el Gerald R Ford, uno de los ocho buques de guerra que rastreamos en la región en ese momento, aunque usó menos aeronaves ya que podía enviar fácilmente aviones desde bases en el territorio continental de EE.UU. o desde su base en Puerto Rico.
Estados Unidos también desplegó buques de asalto anfibios dentro del Caribe, que pueden usarse como plataformas de lanzamiento para operaciones de helicópteros, como se vio con la captura de Maduro.
Pero generalmente se considera al ejército de Venezuela menos capaz de defenderse o tomar represalias contra Estados Unidos que el iraní.
Cuando Estados Unidos atacó Irán el año pasado en la Operación Martillo de Medianoche, que tuvo como objetivo las instalaciones nucleares iraníes, atacaba a un país con un ejército mucho más poderoso que Venezuela y capaz de golpear bases estadounidenses en todo Medio Oriente.
Durante Martillo de Medianoche, Estados Unidos tenía dos grupos de ataque con portaaviones en la región, cinco destructores colocados en los mares Mediterráneo y Rojo, y tres buques de combate en el golfo Pérsico.
También había desplazado escuadrones de cazas y aeronaves de reabastecimiento desde Estados Unidos y Europa, pero los vuelos de bombarderos furtivos B2 que se usaron para atacar las instalaciones nucleares de Fordo, Isfahan y Natanz en realidad despegaron de bases estadounidenses en Misuri.
Crump, director ejecutivo de la compañía de riesgo e inteligencia Sibylline, dijo que la acumulación de buques de guerra y aeronaves estadounidenses, así como las ocho bases aéreas de las que dispone en la región, le permitiría a Estados Unidos mantener “un ritmo de ataque bastante intensivo y sostenido” de unas 800 salidas al día, con el objetivo de hacer “ineficaces” las respuestas iraníes.
“Lo que vemos no es solo preparación de ataque, sino más bien un despliegue disuasorio más amplio capaz de escalarse o reducirse”, dijo.
“Esto significa que tiene más profundidad y sostenibilidad que los contingentes de fuerza organizados para Venezuela o Martillo de Medianoche el año pasado. Está diseñado para sostener un enfrentamiento y contrarrestar todas las respuestas potenciales contra los activos estadounidenses en la región y, por supuesto, Israel”.
*Con información adicional de Barbara Metzler, Ghoncheh Habibiazad, Thomas Copeland, Yi Ma.
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