Hace apenas 30 años comenzó el estudio del genoma humano, que es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana y que sirve como un mapa para conocer la información necesaria para que un individuo se desarrolle y funcione.
A raíz de este estudio internacional realizado por el Proyecto del Genoma Humano en 1990 y completado en 2003, la historia de la medicina y los tratamientos cambiaron para siempre.
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Gracias a este descubrimiento, los investigadores pudieron entender cómo se forman y cómo responden las células ante diferentes tipos de tratamiento.
Por ejemplo, además de conocer más del ser humano y su evolución, gracias a esta investigación se crearon nuevos tipos de diagnósticos y tratamientos para diferentes enfermedades genéticas.
Un problema de esta investigación y otras relacionadas al genoma humano es que la población mexicana -y muchas otras- no formaron parte del muestreo.
Por eso, científicos del Tec de Monterrey iniciaron el proyecto oriGen, con el que buscan secuenciar el genoma de 100 mil mexicanos para llenar ese vacío que quedó de las otras investigaciones y así impulsar medicina de precisión para nuestra sociedad, además de mejorar la calidad de vida y fortalecer la prevención.
En Animal MX hablamos con el doctor Pablo Kuri, director de oriGen, quien nos explicó más sobre esta investigación, su objetivo y el progreso que llevan hasta el momento.
El doctor Kuri señala que oriGen busca dar a conocer mejor las características genéticas de la población mexicana, que es muy compleja debido a todas las mezclas que hay en nuestra sociedad.
“El genoma no solo es diferente en cada país, sino que es diferente en cada individuo, aunque nos parezcamos prácticamente en el 99%, siempre hay variación y ese 1% restante tiene muchas implicaciones de todo tipo”, explica Kuri, quien es médico cirujano con maestría en epidemiología.
Para entender un poquito más, el genoma de cada individuo nos muestra rasgos tanto visibles (como el color de los ojos, forma de la nariz, tipo de pelo) como invisibles ( la proclividad a desarrollar enfermedades como diabetes, hipercolesterolemia, cáncer de mama, etc).
“Lo que se sabe es que las enfermedades que están asociadas a los genes de manera directa o que la presencia de ciertas características genéticas hacen que tengas más probabilidades de desarrollarlas, entonces es importante investigar eso en la población mexicana”, agrega el doctor.
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Como explica Kuri, oriGen pretende ser un repositorio de información genética e información clínico-epidemiológica. Es decir: una gran base de datos de genética que investigadores de México y otros países pueden aprovechar para sus propios estudios.
“El objetivo es ser esa plataforma de información para que grupos de investigación del Tec, de otros lugares de México y de más allá de las fronteras mexicanas puedan hacer investigación sobre cualquier cantidad de enfermedades que pudieran ser de interés”, menciona.
Este proyecto, creado por el doctor Guillermo Torre -responsable de Tec Salud- y un equipo de investigadores, inició hace casi cuatro años y, si todo marcha de acuerdo al plan, concluirá a finales de 2025 o inicios de 2026.
Para armar el repositorio, los investigadores deben tomar las muestras de miles de mexicanos a lo largo de 17 ciudades del país, seleccionadas basándose en la presencia del Tec.
Porque se garantiza la disponibilidad de instalaciones adecuadas para manejar las muestras de manera precisa y confiable.
La selección de viviendas para ir a realizar las pruebas se realiza de manera aleatoria con el objetivo de evitar sesgos.
Una vez que las personas accedan de manera voluntaria a formar parte de la investigación, deberán responder un cuestionario con aproximadamente 570 preguntas que abarcan diversos aspectos de la salud y vida.
Entre esas preguntas se incluyen apartados de:
Al terminar el cuestionario inicia la toma de sangre y se realizan diferentes mediciones físicas, incluyendo presión arterial, mediciones de peso y composición corporal, medición de cintura, entre otras.
Las personas que participen podrán estar tranquilas ya que el proyecto fue sometido a revisión por comités éticos y de bioética, los cuales determinaron que cumple con los estándares requeridos, y toda su información después es manejada de manera anónima.
Hasta el momento, con la toma de 17 mil 500 muestras en Monterrey, Tamaulipas, Coahuila y Chihuahua, oriGen ya terminó su primera fase, y el próximo 21 de agosto iniciará la segunda fase en la Ciudad de México.
Si te estás preguntando si hay manera de participar en la investigación, la respuesta es no por el momento, hasta ahora todas las muestras son tomadas de forma aleatoria.
Para el doctor Kuri, oriGen y la intención de encontrar el genoma mexicano no tiene que terminar una vez que se tomen las 100 mil muestras, sino que espera que continúen recabando más información para que los investigadores puedan encontrar aún más resultados.
Sin embargo, todo eso dependerá del financiamiento y factores que, por el momento, no preocupan mucho al equipo.
Por ahora, el equipo se encuentra desarrollando las políticas para tener acceso a la información y una vez aprobadas, los investigadores podrán comenzar a analizar las primeras muestras que ya fueron tomadas por el equipo.
“No creemos que haya que terminar de tomar las 100 mil muestras para que empiecen a investigar. A lo mejor investigadores de Nuevo León o de Monterrey o que están interesados en lo que pasa en el norte podrían empezar a pensar en algún estudio relacionada a esa zona”, finaliza el doctor Kuri.
Es un conjunto de lenguas que se habla ampliamente en la región andina de América Latina.
El idioma lleva el mismo nombre de la comunidad que lo habla y que vive en una amplia zona de la cordillera de los Andes desde hace unos 10.000 años.
Se estima que en la actualidad más de 2 millones de personas hablan aymara en Bolivia, Chile y Perú. También hay registros de una pequeña comunidad en el sur de Ecuador y en el norte de Argentina.
Particularmente en Bolivia y Perú se lo reconoce como idioma oficial junto al español y a otras lenguas indígenas.
Sin embargo, a pesar del alto número de hablantes, su situación es frágil, describe la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (Unesco).
Existen esfuerzos para que la lengua se fortalezca.
Desde mayo de este año, el traductor de Google incluye al aymara en su lista de idiomas y varias aplicaciones y sitios web ofrecen diccionarios en la lengua andina, por nombrar algunas iniciativas.
Pero hay pesimismo sobre el futuro del idioma.
“Soy pesimista porque vivo esa realidad. Si hoy el niño no habla aymara, mañana será un joven quien no la hablará. Solo los que hablamos envejeceremos con nuestra lengua”, le dijo a BBC Mundo Roger Gonzalo, profesor de lenguas andinas de la Pontificia Universidad Católica del Perú (PUCP).
“No hay políticas educativas ni políticas sociales serias. Hay muy buenas leyes, pero con ellas no se resuelven cosas prácticas”, reflexiona.
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La historia de los aymaras se remonta a más de 10.000 años.
Su origen está estrechamente vinculado a la diosa Pachamama o Madre Tierra.
La gran nación de Tiwanaku (o Tiahuanaco) regida por los antepasados aymaras existió entre 1580 aC al 1172 dC, es decir que duró cerca de 2.800 años.
Su esplendor e influencia fue notable en el altiplano del sur andino.
Abarcó parte de la sierra del Perú, norte de Chile, norte de Argentina extendiéndose hacia los valles y selvas de Bolivia.
Entre el 1470 al 1535 se impone la nación del Tahuantinsuyo gobernada por los incas quienes refinaron y perfeccionaron los principios de la religiosidad y organización del pueblo, potenciaron la cultura y la actividad económica.
La nación del Tahuantinsuyo finaliza con la llegada de los españoles quienes intentan imponer su cultura y se genera un amalgama con la tradición aymara que dura hasta el día de hoy.
En BBC Mundo nos preguntamos ¿qué hace que el aymara sea un idioma especial?, ¿y por qué se habla un aymara diferente en Perú, Bolivia y Chile?
Aquí te contamos 3 de sus características principales:
El aymara no es un solo idioma sino una familia de lenguas.
Esto es comparable al término “lenguas romances” de las cuales el español es parte, como también lo son el francés y el portugués, por ejemplo.
“El aymara es una familia de lenguas, pero muchas lenguas aymaras se han extinguido, sobre todo en el centro y sur de Perú”, afirma el profesor Gonzalo.
Hoy solo quedan dos lenguas importantes dentro del aymara: el jaqaru y el aymara sureño o simplemente aymara.
El primero es una lengua que solo hablan unas 700 personas en las montañas de la sierra de Lima.
También hay una variedad del jaqaru que se llama cauqui y que solo tiene unas decenas de hablantes, en su mayoría personas mayores. Es una lengua que está en proceso de extinción.
“Los limeños no saben que tienen una lengua indígena propia”, asegura el profesor de la Pontificia Universidad Católica de Perú.
El segundo grupo es el aymara más extendido que se habla en el sur de Perú, Bolivia, Chile, sur de Ecuador y el noroeste de Argentina.
Quizás la particularidad más llamativa del aymara es la capacidad para formar palabras que son larguísimas, que pueden superar en algunos casos las 30 letras.
Como este ejemplo que cita la lingüista estadounidense Martha Hardman:
Aruskipasipxañanakasakipunirakispawa
Esta palabra aymara se puede traducir aproximadamente así: “Tengo conocimiento personal de que es necesario que todos nosotros, incluido usted, hagamos el esfuerzo de comunicarnos”.
Esta formación de palabras tan extensas se debe a que el aymara es una lengua aglutinante.
Aglutinar significa juntar, amontonar, añadir.
“La lengua trabaja con muchos prefijos, sufijos e infijos. Son partículas que se van anexando a una raíz y cada una va indicando género, número, tiempo verbal, sustantivo, etc.”, explica Celia González Estay, doctora en Ecolingüística de la Universidad Arturo Prat, en Iquique, Chile.
“Por lo tanto, una palabra que es muy larga, es porque allí se están diciendo muchas cosas: quién es, quién lo hace, en qué tiempo lo está haciendo”, añade la académica a BBC Mundo.
Esta característica lo hace “completamente distinto al español, que es una lengua que se separa, se desagrega”, detalla.
Otros idiomas aglutinantes son el quechua, el japonés y el turco, por nombrar algunos.
Otra de las características del aymara es el uso de las vocales: una palabra nunca muestra dos vocales juntas.
Y con la adhesión de sufijos o prefijos, también se produce el fenómeno de eliminación de vocales.
“Si unos cinco sufijos pierden sus vocales en una palabra, entonces ya no hay vocales. Tienes que pronuncia unas siete u ocho consonantes juntas”, detalla Gonzalo.
Otro detalle sintáctico del aymara es que el núcleo o sujeto siempre está al final, similar al inglés y opuesto al español.
Si hay algo que es típico de las lenguas andinas y muchas otras aborígenes es que la cultura se transmite oralmente.
Entonces, la gramática del idioma aymara nunca estuvo escrita.
Los trabajos académicos para describir las características gramaticales del aymara recién comenzaron en la década de 1960, señalan los expertos.
“El hecho de que hoy día se puede estar escribiendo es un avance para el mundo occidental, pero no es parte del ejercicio lingüístico de la comunidad. Ellos saben muchas cosas que dicen pero no se escriben”, sostiene Celia González.
“Los investigadores están tratando de recolectar los saberes y el conocimiento de los pueblos originarios porque no están escritos. Y no es fácil, porque es información que se genera dentro de la familia o dentro de la comunidad y no está abierta a público”, describe.
¿Cuál es la manera de saber si una lengua es distinta a otra en una misma familia lingüística?
Cuando los dos hablantes no se entienden, apuntan los especialistas.
“La compresión entre un hablante del jaqaru y el aymara sureño es casi nula. Es igual que quien le habla en francés a un hablante de español”, compara Gonzalo.
Pero el aymara sureño tampoco es igual entre sí.
“Cuando llega una lengua a un territorio empieza a mezclarse con las lenguas locales. Y comienza entonces a tener sus propias diferenciaciones en cada lugar. Es lo mismo que pasa con el aymara”, detalla Celia González.
Entonces surgen variantes dialectales, aunque en este caso no hay un problema de incomunicación absoluta.
“En la región de Tarapacá [norte chileno] se habla de una manera, con ciertos sonidos y otras palabras que se usan para decir lo mismo respecto al aymara de Villa Parinacota que queda a unos 300 km más al norte” en el límite con Bolivia, ejemplifica González.
“El aymara que se habla en Oruro es distinto al que se habla en La Paz, Bolivia”, agrega, aunque solo unos 220 kilómetros separan a ambas ciudades.
Mientras que en Perú se registran tres variedades grandes de aymara: en Puno, Tacna y en Moquegua.
Durante siglos se creyó que los idiomas aymara y quechua compartían un origen. Pero no es así.
“No son lenguas hermanas pero si son lenguas muy amigas”, describe Roger Gonzalo.
En términos históricos se conoce que el Imperio inca realizó un ejercicio de expansión a principios del siglo XV llevando su lengua quechua hacía territorios que en la actualidad son Ecuador, Perú, Bolivia, Chile y Argentina.
Allí se produce una mezcla entre el quechua y el aymara. Ambos idiomas empiezan a convivir y lo hacen por siglos.
Si bien ambas lenguas son aglutinantes en sus características gramaticales, y comparten aproximadamente el 25% de palabras, son dos idiomas distintos.
“La expansión es una explicación de por qué hay palabras aymaras metidas en el quechua y hay palabras quechuas metidas en el aymara”, señala Celia González.
Los distintos pronombres personales en el aymara y el quechua son un indicio de sus diferencias.
Y una pista más.
“En quechua las palabras pueden terminar en vocal y en consonante. Y eso hace que se requiera la aplicación de ciertas reglas para añadir otro sufijo. En cambio en aymara, todas las palabras terminan en vocal”, explica, por su parte, Gonzalo.
Aprender aymara parece ser todo un desafío.
“No es una lengua fácil de aprender, al igual que el quechua o cualquier lengua aglutinante”, opina Celia González.
Además de las complejidades gramaticales de la lengua se suma la discriminación que sufren algunos de los hablantes del aymara.
“Cuando se les pregunta si son hablantes, muchos lo niegan, porque hay un sentimiento de inferioridad”, describe Roger Gonzalo, cuya lengua materna es el aymara.
“La historia nos ha demostrado que por hablar aymara muchas personas hemos sufrido discriminación por parte del Estado en lo político, económico, social y cultural. Entonces hay vergüenza de hablar la lengua aymara”, reconoce.
A eso se suma la poca disponibilidad de profesores que comprendan la cultura y enseñen la lengua.
“La formación de profesores es esencial porque aquí existe la comunidad aymara. Si un niño se está comportando de una manera particular es en gran parte por su cultura”, analiza Celia González.
La profesora, que vive en Iquique, también destaca que esos niños aymara se relacionan con otras culturas que no son andinas o con migrantes que llegan de Venezuela o Colombia, por ejemplo.
“Hay que introducir esta temática en la universidad para que vayamos formando profesionales que tengan también esta mirada o sensibilidad” sobre la cultura aymara, asegura.
Y para que no muera.
O como destaca el sitio aymara.org especializado en esa lengua:
Nax jiwäwa. Akat qhiparux waranq waranqanakaw kutt’anïxa
“Yo moriré pero mañana regresarán millones”.
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