Qué son las enfermedades raras, cuáles hay en México y… ¿¡se curan?!
La consulta a un médico suele ser bastante similar: le cuentas tus síntomas, te revisa, realiza una valoración, receta algunos medicamentos y cuidados y te manda a tu casa con un tratamiento. Pero, ¿qué pasa cuando no hay un diagnóstico sencillo? ¿Qué pasa cuando tienes alguna enfermedad tan rara que hay que hacer un trabajo detectivesco para entender qué pasa con tu cuerpo?
Eso suele ocurrirle a, al menos, 5 de cada 10 mil personas sólo en México, según la Ley General de Salud, que viven con lo que se conoce como enfermedades raras.
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¿Y por qué te contamos esto? Porque hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras que, en realidad, suele celebrarse cada 29 de febrero, por ser “un día raro”, pero como este año no es bisiesto, se conmemora hoy. Por eso vamos a lanzar algunos datos interesantes sobre este tipo de padecimientos, sus diagnósticos y qué pasa en nuestro país con las personas que viven con algun trastorno poco común.
¿Cuáles son las enfermedades raras?
Como te contábamos, la proporción de población que vive con este tipo de padecimientos es muuuuy bajita, pero cada país o región tiene su propia forma de medición.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que existen unas 7 mil enfermedades de este tipo que afectan a 7% de la población mundial y, de estas, se calcula que 72% son de origen genético y 70% afecta únicamente a niñas y niños menores de 11 años (las médicas les llaman “población pediátrica”).
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Pero a ver… ¿hay síntomas o algo así? La médica Fabiola Mariño, explica que la sintomatología puede ser muy diferente y son enfermedades muy complejas, “el tiempo promedio en obtener un diagnóstico correcto es de 6 a 8 años, incluso en países con sistemas y servicios de salud más robustos”.
Sí, entre 6 y 8 años sin saber qué enfermedad tienes, qué tratamiento es el más adecuado, con análisis de todo tipo, en constantes consultas médicas y entrando y saliendo de hospitales.
Lo peor es que, aunque exista ya un diagnóstico, los tratamientos no son accesibles, “resulta de vital importancia para los pacientes, sin embargo sólo el 5% de los tratamientos cuentan con la aprobación de las autoridades regulatorias“, dice la doctora.
¿Qué enfermedades raras se conocen en México?
La Secretaría de Salud Federal dice que, en nuestro país, se reconocen al menos 20 padecimientos de este tipo, algunas son:
- Síndrome de Turner.
- Enfermedad de Pompe.
- Hemofilia.
- Espina Bífida.
- Fibrosis Quística.
- Histiocitosis.
- Hipotiroidismo Congénito.
- Fenilcetonuria.
- Galactosemia.
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.
- Enfermedad de Fabry.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
- Homocistinuri.
Le pedimos a la doctora Mariño, que chambea como gerente médica de Enfermedades Raras de Pfizer, que nos explicara tres de estos padecimientos registrados en México.
Enfermedad de Gaucher
Esta enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882, y su frecuencia es bajísima: afecta de 0.7 a 1.75 personas por cada 100 mil y es un padecimiento heredado.
¿Qué provoca? Su principal característica es que una substancia, que se llama glicolípido, se acumula en tejidos y órganos (como en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, hasta en el cerebro) y provoca fallas en el funcionamiento.
Sin el tratamiento adecuado, la expectativa de vida de los pacientes disminuye entre 30 y 40 años.
“No existe un estudio epidemiológico que indique la prevalencia en México, pero tomando la prevalencia mundial asumimos que hay entre 833 y 2 mil 082 pacientes en México con esta enfermedad“, dice la experta.
Hemofilia
Es una enfermedad hereditaria que afecta a las personas de sexo masculino y hay dos tipos: la hemofilia A, que afecta a uno de cada 5 mil hombres o personas con pene; y la hemofilia B que pueden heredar uno de cada 3 mil.
¿Recuerdas las historia del zarevich Aleksei Romanov (el hijo del último zar de Rusia)? El pequeño vivía con hemofilia, de hecho, hay varios casos de esta enfermedad a lo largo de la historia de las familias reales europeas.
¿Qué provoca esta enfermedad rara? Sangrados espontáneos, los pacientes pueden sangrar por sus articulaciones o tener moretes en su cuerpo aún cuando no se han golpeado.
Actualmente hay tratamientos que ayudan a controlar la coagulación para reducir la frecuencia de las hemorragias.
En México, la Federación Mexicana de Hemofilia dice que hay alrededor de 6 mil 500 pacientes.
Síndrome de Turner
A diferencia de la hemofilia, el síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, ¿por? Porque un cromosoma X está incompleto (recordemos que los cromosomas sexuales femeninos son XX y los masculinos son XY).
Generalmente, las pequeñas que viven con este síndrome tienen baja estatura y sus ovarios no funcionan correctamente, lo que al crecer provoca que no sean fértiles.
Algunos de los riesgos más grandes de esta enfermedad, es que las personas desarrollen hipertensión, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas con la tiroides y no hay una cura para este síndrome.
No hay una cifra exacta de cuántas personas viven con esta enfermedad en México, pero por la prevalencia mundial, podría haber unas 13 mil pacientes en nuestro país.
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Tiene una botas de tacón grueso con plataforma que le llegan arriba de las rodillas, una minifalda globo y un top de mangas largas que deja su abdomen descubierto. El pelo largo, color rosa, lo lleva suelto. Remata el atuendo con un sombrero vueltiao.
Es una noche de agosto de 2023, la cantante colombiana está de pie en una enorme tarima en forma de flor y se dirige a su público con un micrófono blanco adornado con brillantes:
“Mi comunidad latina me tiene viajando por el mundo, cumpliendo sueños por el mundo entero.
Por ahi he leído comentarios a veces que dicen: “Claro, está llenando los lugares… (Lo que) están llenos es de latinos
Y los latinos es que no somos gente, ¿o qué?”.
Los más de 89.000 asistentes que llenan el estadio Rose Bowl de Los Ángeles, Estados Unidos, le responden con un largo grito de ovación mientras agitan luces led.
Se trata de una de las escenas más conmovedoras del recién estrenado documental “Karol G, mañana será bonito”, de Netflix.
La cinta recoge su última gira, la más taquillera de la historia para una artista latina, un récord que la colombiana suma a sus múltiples reconocimientos, que van desde varios premios Grammy a haber sido nombrada “mujer del año” por la revista Billboard.
En BBC Mundo compartimos cuatro revelaciones del documental, que retrata la profunda conexión de Karol G con la comunidad latina que tanto la admira y sigue.
Advertencia: esta nota contiene spoilers del documental: “Karol G, mañana será Bonito” de Netflix.
1. La familia primero
Nacida Carolina Giraldo Navarro, creció en el Medellín de los años 90, en una familia muy musical.
Su padre, Guillermo Giraldo, ha sido el principal precursor de su carrera.
En el documental aparecen varias imágenes de Karol cantando desde que era muy pequeña, siempre acompañada por su papá, quien también toca algunos instrumentos y canta.
Su madre, Martha Navarro, también ha sido un apoyo importante. La misma Karol cuenta que su mamá creció en un ambiente muy precario, y que sus padres se endeudaron para apoyarla cuando decidió seguir el sueño de ser cantante internacional.
El documental, en el que también aparecen sus hermanas Jessica —quien también es su máganer— y Verónica, muestra la complicidad y sencillez de una familia promedio que se vio arrojada a los reflectores de la fama mundial.
Los Giraldo Navarro se revelan como una familia unida, que apoya a la artista en la gira y la sostiene en sus momentos más vulnerables.
Y también lloran y se emocionan con ella, como cuando Martha no puede contener las lágrimas al ver cómo su hija ayuda a unas niñas colombianas de bajos recursos a cumplir su sueño de estudiar en la NASA.
“Dios le pague, mamita, por todo lo que está haciendo”, le dice a su hija con la voz entrecortada mientras van en el carro después de visitar a las niñas en las instalaciones que la agencia espacial estadounidense tiene en Houston, Texas.
2. De Selena a Shakira
Cuando era niña, su padre le mostró la película sobre la vida de la “reina del tex mex“, Selena Quintanilla.
“Me dijo: ‘Te va a encantar'”, cuenta Karol G en el documental.
No solo acertó, sino que se volvió para ella un referente que aún hoy menciona. “El verdadero fanático de Karol G sabe lo mucho que amo a Selena Quintanilla”, confirma en la cinta.
Tanto así, que durante su gira, la colombiana se reunió en San Antonio (Texas) con la hermana de la artista quien, a 30 años de su fallecimiento, sigue siendo todo un ícono.
Ocurrió justo antes del concierto en el que le rindió homenaje, cantando “Como la flor” y recordando a la cantante que fue asesinada por la presidenta de su club de fans cuando se encontraba en la cúspide de su carrera.
Quintanilla es un ícono de la música tejana, un género que combina los ritmos populares de México y Texas (Estados Unidos).
Pero Karol G también tiene como referentes a sus contemporáneas.
Y el documental también recoge el detrás de cámaras de la colaboración con una de ellas, su compatriota Shakira, en la canción TQG.
La cinta muestra el proceso de creación, que arranca con Shakira contando detalles íntimos y ella ofreciéndole su canción.
Luego se ve cómo trabajaron a larga distancia en la grabación de las voces y finalmente su encuentro en España para grabar el exitoso video.
Al terminar la grabación, Shakira la felicita por el resultado y Karol G, muy efusiva, la abraza y le dice: “Gracias por todo. No tienes idea de lo que significa esto para mí, no tienes idea”.
3. Migrantes en busca de oportunidades
El símbolo de una mujer latina cantándole a sus compatriotas fuera de sus países de origen es muy potente durante todo el documental.
Como ella misma revela, Karol G se atrevió a hacer una gira de estadios a pesar de los reparos de sus asesores, y resultó todo un éxito, dejando patente que el público latino es enorme y fiel.
Siendo muy joven, la artista cambió Medellín por la capital, Bogotá, donde vivió sola y tuvo que enfrentar un incidente de acoso por parte de su entonces mánager.
Más adelante Karol G dejó Colombia y se mudó a EE.UU., donde la recibió una tía y donde vivió uno de sus periodos más difíciles –dice– a nivel emocional.
En el documental, la artista cuenta que requirió de apoyo psiquiátrico para salir de una depresión que la llevó incluso a abandonar temporalmente su sueño musical.
Así que la cantante le repite a su público frecuentemente en los conciertos: “Sé lo que es estar por fuera de tu tierra buscando oportunidades”.
La gira la llevó por las principales ciudades de América Latina y EE.UU., y también logró éxito en Suiza e Inglaterra. Aunque quizá ninguna cita fue más simbólica de ese apoyo de la diáspora que la de Madrid, donde llenó el estadio Santiago Bernabéu durante cuatro días.
4. “La bichota”: mira cómo lo hace una mujer
En el documental muestra a Karol G preparándose para recibir el premio de la revista Billboard.
Comparte la noticia con su familia y, en medio de la gira, en algún camerino, escribe las palabras que planea decir en la ceremonia de entrega.
El galardón se lo entregó la colombiana Sofia Vergara, quien logró triunfar en Hollywood siendo también una migrante orgullosa de sus raíces.
Y al recibirlo, Karol G subrayó cuán difícil fue acceder a la industria del reggaeton siendo mujer.
“Durante muchos, muchos años viví decepcionada del hecho de ser una mujer… Me encontré en el camino con tantos rechazos, me preguntaba por qué no había nacido entonces siendo un hombre”, dijo.
Sin embargo, decidió cambiar el “no puedo por ser mujer” a “mira cómo lo hace una mujer”, añadió.
La decisión se cristalizó en “Bichota”, el término con el que bautizó una de sus canciones.
En el documental, Karol G cuenta cómo descubrió que la palabra “bicho” se usaba en Puerto Rico para referirse al hombre poderoso, malandro, el patrón.
Cuando preguntó qué sería entonces una “bichota”, le decían una mujer pero con una connotación muy fuerte. Así que ella decidió resignificarla.
“Bichota es la que es dueña de su negocio, la que es una visionaria, la que es la más mamacita”, explica la cantante. “O sea, ella es una bichota”.
Hay quien temió que la decisión la estimatizaría, pero la convirtió en símbolo de empoderamiento femenino.
De hecho, una de las imágenes más potente del documental es la de la artista junto a su banda compuesta sólo por mujeres cantando su éxito “Provenza”, mientras el público grita y salta entre efectos visuales y lluvia de papel de colores.
El objetivo de la canción es mostrar un mundo “en el que las mujeres somos autosuficientes”, explica la colombiana. “Siento que es el alma, en general, del todo (el álbum) ‘Mañana será bonito'”.
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