oriGen, el proyecto para encontrar el genoma mexicano (y mejorar nuestra calidad de vida)
Hace apenas 30 años comenzó el estudio del genoma humano, que es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana y que sirve como un mapa para conocer la información necesaria para que un individuo se desarrolle y funcione.
A raíz de este estudio internacional realizado por el Proyecto del Genoma Humano en 1990 y completado en 2003, la historia de la medicina y los tratamientos cambiaron para siempre.
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Gracias a este descubrimiento, los investigadores pudieron entender cómo se forman y cómo responden las células ante diferentes tipos de tratamiento.
Por ejemplo, además de conocer más del ser humano y su evolución, gracias a esta investigación se crearon nuevos tipos de diagnósticos y tratamientos para diferentes enfermedades genéticas.
Pero no todas las poblaciones fueron consideradas en el estudio…
Un problema de esta investigación y otras relacionadas al genoma humano es que la población mexicana -y muchas otras- no formaron parte del muestreo.
Por eso, científicos del Tec de Monterrey iniciaron el proyecto oriGen, con el que buscan secuenciar el genoma de 100 mil mexicanos para llenar ese vacío que quedó de las otras investigaciones y así impulsar medicina de precisión para nuestra sociedad, además de mejorar la calidad de vida y fortalecer la prevención.
En Animal MX hablamos con el doctor Pablo Kuri, director de oriGen, quien nos explicó más sobre esta investigación, su objetivo y el progreso que llevan hasta el momento.
La importancia de estudiar el “genoma mexicano”
El doctor Kuri señala que oriGen busca dar a conocer mejor las características genéticas de la población mexicana, que es muy compleja debido a todas las mezclas que hay en nuestra sociedad.
“El genoma no solo es diferente en cada país, sino que es diferente en cada individuo, aunque nos parezcamos prácticamente en el 99%, siempre hay variación y ese 1% restante tiene muchas implicaciones de todo tipo”, explica Kuri, quien es médico cirujano con maestría en epidemiología.
Para entender un poquito más, el genoma de cada individuo nos muestra rasgos tanto visibles (como el color de los ojos, forma de la nariz, tipo de pelo) como invisibles ( la proclividad a desarrollar enfermedades como diabetes, hipercolesterolemia, cáncer de mama, etc).
“Lo que se sabe es que las enfermedades que están asociadas a los genes de manera directa o que la presencia de ciertas características genéticas hacen que tengas más probabilidades de desarrollarlas, entonces es importante investigar eso en la población mexicana”, agrega el doctor.
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El objetivo de oriGen
Como explica Kuri, oriGen pretende ser un repositorio de información genética e información clínico-epidemiológica. Es decir: una gran base de datos de genética que investigadores de México y otros países pueden aprovechar para sus propios estudios.
“El objetivo es ser esa plataforma de información para que grupos de investigación del Tec, de otros lugares de México y de más allá de las fronteras mexicanas puedan hacer investigación sobre cualquier cantidad de enfermedades que pudieran ser de interés”, menciona.
Este proyecto, creado por el doctor Guillermo Torre -responsable de Tec Salud- y un equipo de investigadores, inició hace casi cuatro años y, si todo marcha de acuerdo al plan, concluirá a finales de 2025 o inicios de 2026.
¿Cómo es el proceso para tomar muestras?
Para armar el repositorio, los investigadores deben tomar las muestras de miles de mexicanos a lo largo de 17 ciudades del país, seleccionadas basándose en la presencia del Tec.
¿Por qué es necesaria la presencia del Tec?
Porque se garantiza la disponibilidad de instalaciones adecuadas para manejar las muestras de manera precisa y confiable.
Muestras aleatorias y un cuestionario larguíiiiisimo
La selección de viviendas para ir a realizar las pruebas se realiza de manera aleatoria con el objetivo de evitar sesgos.
Una vez que las personas accedan de manera voluntaria a formar parte de la investigación, deberán responder un cuestionario con aproximadamente 570 preguntas que abarcan diversos aspectos de la salud y vida.
Entre esas preguntas se incluyen apartados de:
- Historial médico.
- Salud mental.
- Estilo de vida.
- Características personales.
Al terminar el cuestionario inicia la toma de sangre y se realizan diferentes mediciones físicas, incluyendo presión arterial, mediciones de peso y composición corporal, medición de cintura, entre otras.
Respeto a la privacidad
Las personas que participen podrán estar tranquilas ya que el proyecto fue sometido a revisión por comités éticos y de bioética, los cuales determinaron que cumple con los estándares requeridos, y toda su información después es manejada de manera anónima.
Hasta el momento, con la toma de 17 mil 500 muestras en Monterrey, Tamaulipas, Coahuila y Chihuahua, oriGen ya terminó su primera fase, y el próximo 21 de agosto iniciará la segunda fase en la Ciudad de México.
Si te estás preguntando si hay manera de participar en la investigación, la respuesta es no por el momento, hasta ahora todas las muestras son tomadas de forma aleatoria.
Un proyecto que podría seguir creciendo y cuyos resultados podrían usarse pronto
Para el doctor Kuri, oriGen y la intención de encontrar el genoma mexicano no tiene que terminar una vez que se tomen las 100 mil muestras, sino que espera que continúen recabando más información para que los investigadores puedan encontrar aún más resultados.
Sin embargo, todo eso dependerá del financiamiento y factores que, por el momento, no preocupan mucho al equipo.
Por ahora, el equipo se encuentra desarrollando las políticas para tener acceso a la información y una vez aprobadas, los investigadores podrán comenzar a analizar las primeras muestras que ya fueron tomadas por el equipo.
“No creemos que haya que terminar de tomar las 100 mil muestras para que empiecen a investigar. A lo mejor investigadores de Nuevo León o de Monterrey o que están interesados en lo que pasa en el norte podrían empezar a pensar en algún estudio relacionada a esa zona”, finaliza el doctor Kuri.
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Aunque estas palabras estén incluidas en el diccionario de la Real Academia Española, eso no significa que pertenezcan a la norma culta.
Si necesitas saber lo que es una azotehuela, parrillar, un pósnet, rapear, un sérum, tutti frutti o yuyu, desde diciembre pasado lo puedes consultar en el Diccionario de la Lengua Española de la Real Academia y de la Asociación de Academias de Lengua Española.
Más sorprendente puede ser descubrir que también están en el diccionario palabras como “almóndiga”, “toballa” o “murciégalo”.
Desde que existe una versión electrónica del DLE (como se conoce el diccionario), cada año se publican nuevas incorporaciones. En 2024, se llegó a la actualización 23.8 o, lo que es lo mismo, la octava actualización de la vigésima tercera edición, publicada en 2014.
Estas actualizaciones afectan tanto a nuevas palabras, como a la incorporación o revisión de acepciones, etimologías… sin que haya un número exacto estipulado. En la última edición supuso más de cuatro mil novedades (entre incorporaciones, modificaciones y supresiones); el número de entradas en el diccionario asciende a 94 mil.
Cómo se decide cuáles entran y cuáles no
El Diccionario de la Lengua Española es un diccionario de uso: para determinar si un término está asentado y podría incorporarse, existen bancos de datos que proporcionan sus datos exactos, como es el caso del CORPES XXI. Esto permite hacerse una idea de si está extendido el término.
En ese caso, al comprobar que una voz está suficientemente implantada al aparecer en el corpus con un número significativo de casos, ya sea en una zona geográfica, o en un estilo concreto, se incluye en el diccionario. Pero no siempre lo más documentado es lo más culto.
La Real Academia justifica la inclusión de los términos con el siguiente criterio de uso:
“El diccionario es una herramienta para entender el significado de las palabras y expresiones que se emplean en textos actuales y antiguos de las numerosas áreas hispanohablantes y de los distintos registros”.
¿Por qué, entonces, pueden preguntarse los lectores, no se incluyen neologismos como “juernes” (voz coloquial usada en España procedente de un cruce entre jueves y viernes, en la que se aplica al día jueves la característica del viernes de ser víspera de festivo) o “brillibrilli” (objeto con un brillo especial)?
De nuevo, lo amplio de su uso es el criterio esgrimido por la Academia:
“Trata el diccionario de recoger exclusivamente las palabras y acepciones de nueva creación que se consideran extendidas y asentadas en el uso de los hablantes. De ahí que muchos neologismos de creación muy reciente no generalizados deban esperar para poder incorporarse al diccionario”.
Vulgarismos en el DLE
Lo que más suele llamar la atención de las voces registradas en el diccionario son aquellas vulgares o coloquiales, entendiendo por estas los usos ajenos a la norma culta, porque puede parecer que no son adecuadas a este tipo de obras.
El hecho de ser un diccionario de uso hace que en él tengan cabida voces que son incorrectas o se consideran “vulgarismos”. Pero incluirse en el diccionario no significa que deje de ser vulgar: es importante distinguir entre “estar incluido en el diccionario” (cualquier voz que aparezca en él) y “pertenecer a la norma culta” (uso perteneciente a un estilo cuidado).
Abreviaturas, como vulg. (vulgar) o coloq. (coloquial) nos informan del estilo al que corresponde su uso.
Muchos de los vulgarismos incluidos se mantienen porque fueron incluidos en el pasado:
“En general, solo se pueden encontrar en el diccionario algunos de los vulgarismos que se incluyeron en siglos pasados y que hoy, como mucho, siguen usándose en niveles de lengua bajos. Así, almóndiga entró en la primera edición del diccionario (en 1726), donde ya se consideraba una variante corrupta y sin fundamento de albóndiga”.
Otros, en cambio, son más recientes, como la palabra “conchudo”, que se introdujo en 1992 con esta definición: “2. adj. coloq. Am. Sinvergüenza, caradura”.
Cómo saber si es una palabra vulgar o incorrecta
Por esta razón, la entrada para almóndiga es la siguiente:
almóndiga 1. f. desus. albóndiga. U. c. vulg. .
Se marca que es femenino (f.), pero también vulgar (vulg.) y en desuso (desus.), es decir, no pertenece a la norma culta, la misma indicación hecha en el Diccionario panhispánico de dudas:
“No debe usarse la forma almóndiga, propia del habla popular de algunas zonas”.
Aun así, tanto ha corrido el rumor de que estaba “admitido”, que la RAE se pronunció al respecto para aclarar que ni se ha incluido en el diccionario en época reciente, ni pertenece al lenguaje culto.
Por su parte, la palabra “cocreta” nunca se ha integrado en los diccionarios académicos, salvo en el Diccionario panhispánico, aunque advirtiendo de que “Es errónea la forma cocreta, usada a veces en la lengua popular”.
Tampoco ha estado en los diccionarios académicos fragoneta, que no está documentada en el CORPES XXI.
Otro ejemplo interesante es murciégalo, forma que “entró ya en 1734 como variante válida e incluso preferida de murciélago (…) y fue solo en ediciones posteriores cuando adquirió la marca de vulgar y desusada, según fue cayendo en desuso en la lengua culta general”.
Algo similar ocurrió con asín, también vulgar, de la edición de 1770 o toballa, en desuso.
Almóndiga, murciégalo, toballa o asín están en el diccionario aunque no pertenecen a la norma culta. Tampoco lo están brillibrilli o juernes, por no hallarse todavía suficientemente documentados. Si algún día se incluyeran, probablemente lo harían como coloquialismos, por lo que no pertenecerían a la norma culta, es decir, no estarán aceptados, aunque estén registrados.
*Amalia Pedrero González es profesora titular de lengua española de la Universidad CEU San Pablo, España.
Este artículo fue publicado en The Converation y reproducido aquí bajo la licencia Creative Commons. Haz clic aquí para leer la versión original.
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